Oggi ci sono oltre 100 biobanche nel mondo, da piccoli archivi universitari a collezioni più grandi sostenute dai governi. Questi depositi di campioni biologici umani, conservati in strutture criogeniche, potrebbero rivoluzionare la medicina offrendo ai ricercatori accesso a dati su scala di popolazione, utili per studiare l’interazione tra genetica e malattie. Se ben gestite, rappresentano un potente esempio di collaborazione tra governi, università e settore privato, ciascuno mettendo a frutto le proprie competenze — e riconoscendo i propri limiti.
«I campioni biologici vengono raccolti durante le cure cliniche, come parte di visite in ospedale o dal medico», spiega la dott.ssa Lili Milani, ricercatrice svedese a capo della medicina personalizzata presso il Centro Genomico Estone, una delle biobanche più grandi d’Europa. «Molti di questi campioni vengono scartati, ma c’è un enorme valore nel raccoglierli dalla popolazione generale e seguire gli individui nel tempo, oltre a raccogliere campioni clinici da persone con condizioni specifiche. In questo modo possiamo studiare perché si sviluppano le malattie e perché le persone reagiscono in modo diverso ai trattamenti.»
Per Milani, tra i più importanti ricercatori biomedici al mondo, le biobanche permettono di individuare variazioni genetiche che aumentano il rischio di malattie o che influenzano la risposta a determinati farmaci, inclusi eventuali effetti collaterali. «Quando scopriamo come le varianti genetiche influenzano l’insorgenza e l’evoluzione delle malattie, possiamo inserire queste conoscenze nelle linee guida terapeutiche e usarle per migliorare l’assistenza sanitaria.»
Possiamo studiare perché si sviluppano le malattie e perché le persone reagiscono in modo diverso ai trattamenti.
Inoltre, le aziende farmaceutiche possono sfruttare questi dati per sviluppare nuovi farmaci. Milani cita l’analisi genetica di individui con colesterolo molto basso come esempio utile per identificare nuovi bersagli terapeutici.
Il governo gioca un ruolo chiave nella costruzione delle biobanche. In primo luogo, fornisce i fondi iniziali essenziali. Diversi finanziamenti del governo estone hanno permesso alla biobanca nazionale di crescere di oltre 100.000 partecipanti negli ultimi anni. Milani menziona anche la UK Biobank e il progetto 100,000 Genomes come iniziative statali con un impatto importante sull’innovazione nella ricerca. «È un investimento che il governo britannico ha fatto per portare questi servizi “dal laboratorio al letto del paziente”, dalla ricerca alla cura.»
Secondo lei, il governo deve anche stabilire le regole e supervisionare l’uso delle biobanche. Queste non sono esenti da controversie o rischi, come quelli legati al consenso informato, alla proprietà dei dati, all’uso da parte del settore privato e all’eventuale profitto che ne può derivare. I Paesi devono istituire sistemi di governance per controllare l’accesso e l’uso dei dati, ma anche informare il pubblico sui benefici della raccolta dati su scala nazionale e affrontare paure e preoccupazioni.
Se non possiamo analizzare i dati, non possiamo migliorare i servizi sanitari.
«La fiducia pubblica è fondamentale per raccogliere campioni su larga scala dalla popolazione», afferma la dott.ssa Milani. Cita i governi di Regno Unito e Paesi nordici come esempi virtuosi nella comunicazione al pubblico sull’importanza della donazione dei campioni, con campagne efficaci e messaggi chiari su come i dati possano salvare vite. «Se non possiamo analizzare i dati, non possiamo migliorare i servizi sanitari.»
In Estonia, afferma, esiste una forte comunicazione su come vengono gestiti i dati delle biobanche — che, ad esempio, sono sia anonimizzati che “conservati in una stanza senza connessione a Internet.” Il Paese ha regolamenti rigorosi sui diritti d’uso, come la limitazione dell’accesso da parte delle assicurazioni.
Ma il ruolo del governo non si limita al controllo e alla regolamentazione: deve anche incentivare una maggiore partecipazione, dove appropriato. Milani parla del problema dei “data huggers” — medici che considerano i campioni raccolti come proprietà personale. Elogia la biobanca britannica come modello d’eccellenza per la condivisione attiva dei dati con la comunità scientifica internazionale, promuovendo così «enormi progressi nella genomica».
La fiducia pubblica è fondamentale per raccogliere campioni su larga scala dalla popolazione.
L’Estonia è già stata lodata per il suo approccio pro-innovazione. Possiede la piattaforma di e-government più avanzata al mondo, con cittadini che interagiscono facilmente ed efficacemente con i servizi pubblici. Lo stesso spirito innovativo permea il programma della biobanca.
«L’innovazione è davvero nel DNA del governo estone», conclude la dott.ssa Milani. «Mi piace molto vivere e lavorare qui. Le persone sono molto motivate a sognare in grande e realizzare grandi cose. Ed è anche un Paese piccolo — il Ministero degli Affari Sociali è a una telefonata di distanza. È piuttosto semplice riunire i decisori al tavolo per discutere e proporre soluzioni. Non ci sono troppi strati decisionali.»